（1）家族性，病人在家族世代中按一定的规律出现，发病情况基本相似。因此遗传病病人往往有家族史，这些大多是显性遗传病。

（2）先天性，由于早在受孕之初便有遗传物质的异常，所以大多数遗传病表现是先天性的，在胎儿或婴儿出生时期就已显示出症状或体症，也有些遗传病要到一定年龄才表现出现，如精神病、遗传性舞蹈病。

（3）终生性，由于遗传物质的存在，遗传病还有终生性的特点，虽然有些遗传病如先天性幽门狭窄，先天性心脏病，先天性无肛门可以手术矫治，但其致病基因仍将传给后代。